Fiz um teste para saber se minha vida seria curta — e isso me transformou

Se você pudesse descobrir se tem um gene que pode reduzir sua expectativa de vida, você faria o exame? Esse foi o dilema enfrentado por Laura Sides quando teve a oportunidade de fazer um teste genético para uma forma rara de demência de início precoce, diagnosticada em seu pai quando ele tinha pouco mais de 40 anos.

Sides contou à Sian Williams, apresentadora do podcast Life Changing, da BBC Radio 4, por que decidiu fazer o exame e como essa escolha mudou sua vida. Ela lembra que sempre foi muito próxima do pai, um médico de família e pai carinhoso que enfrentou o avanço do Alzheimer.

Quando o pai faleceu em 2009, Sides decidiu viajar e se estabeleceu em Melbourne, na Austrália, onde procurou um especialista em 2013. O médico explicou que o teste genético poderia determinar com alta precisão se ela havia herdado a condição associada à demência de início precoce, com sinais previstos entre os 46 e os 48 anos. Após anos de reflexão e seis meses de aconselhamento genético, ela recebeu o resultado: havia herdado o gene.

Hoje com 43 anos, três a menos do que a idade prevista para o início dos sintomas, Sides participa de estudos clínicos e busca aproveitar os momentos ao lado de pessoas queridas. “Não se trata de realizar grandes sonhos… Quero passar meu tempo ao lado das pessoas que amo e que me fazem sentir segura”, afirma.

Entendendo a doença de Alzheimer e formas precoces

A demência engloba um grupo de sintomas provocados por danos cerebrais, sendo o Alzheimer a forma mais conhecida. Especialistas apontam que a doença está associada ao acúmulo de proteínas como beta-amiloide e tau, formando placas e emaranhados tóxicos para as células cerebrais.

No caso da doença de Alzheimer de início precoce, as alterações químicas são semelhantes às da forma tardia, embora possam afetar áreas diferentes do cérebro. Estudos indicam que a genética desempenha papel em cerca de um em cada dez casos, com três genes associados (APP, PSEN1 e PSEN2) ligados ao acúmulo de proteína tóxica.

Com informações de: BBC Brasil